Y-DNA, Απλοομάδα και Γενεαλογία

Y-DNA, Απλοομάδα και Γενεαλογία

Εισαγωγή, εξετάσεις DNA

Θέλω να εξετάσω το DNA μου. Ποιο τεστ να πάρω;
Αυτή η ερώτηση διαβάζεται συχνά, με τον έναν ή τον άλλο τρόπο, σε διάφορα φόρουμ, αλλά χωρίς μία γυάλινη σφαίρα είναι δύσκολο να βρείτε κάποια απάντηση, αν δεν γνωρίζετε τις προθέσεις εκείνου που ρωτάει. Μόνο όσοι παρέχουν επαρκείς πληροφορίες μπορούν να λάβουν απάντηση ακριβείας. Πρώτα απ’ όλα, εκείνος που ρωτάει θα πρέπει να γνωρίζει τι θέλει και να το διατυπώνει σωστά. Μία βασική γνώση του θέματος το καταστά ευκολότερο. Αυτό το άρθρο έχει σκοπό να παράσχει μία πρώτη εισαγωγή στο θέμα, να δείξει περίπου τις προθέσεις και τις μεθόδους αναζήτησης που υπάρχουν, αλλά και για να διευκολύνει όσους κάνουν τέστ να θέσουν ερωτήσεις και να επικοινωνήσουν.

Τι μπορώ να εξετάσω και γιατί;

Επισκόπηση DNA
Επισκόπηση DNA

atDNA (Αυτοσωματικό DNA):
Τα περισσότερα διαθέσιμα τέστ είναι προς εύρεση του atDNA. Κατά συνέπεια, υπάρχουν εταιρείες με μεγάλες βάσεις δεδομένων χρηστών. Τα atDNA τέστ συχνά διαφημίζονται με “εθνοτική εκτίμηση” και ως εκ τούτου είναι τα πιό δημοφιλή σε πωλήσεις. Δυστυχώς αυτός ακριβώς είναι ο λόγος για τον οποίο συχνά έχουν κακή φήμη, διότι κριτικά επ’αυτών άρθρα σπανίως ή και καθόλου δεν προβάλλουν τα ισχυρά σημεία τους.

Το atDNA μπορεί να φανεί πολύ χρήσιμο στην γενεαλογία, διότι σε συνδυασμό με τις μεγάλες βάσεις δεδομένων χρηστών, μπορείτε να:

  • Επιβεβαιώσετε μεμονωμένες γραμμές πρόγονων του γενεαλογικού σας δένδρου.
  • Αφαιρέσετε κενά του γενεαλογικού σας δένδρου (π.χ. Να προσδιορίστε ποιος ήταν ο παππούς ή ο προπάππους σας).
  • Να βρείτε τους βιολογικούς σας γονείς.
  • Να βρείτε μακρινούς συγγενείς που έχουν μεταναστεύσει (ή δεν έχουν μεταναστεύσει) και να επικοινωνήσετε μαζί τους.

mtDNA (Μιτοχονδριακό DNA):
Το mtDNA κληρονομείται από τη μητέρα στους υιούς και στις κόρες επιτρέποντας να εξαχθούν συμπεράσματα ως προς την μητρογραμμική γενεαλογία. Μεταλλάσσεται πολύ αργά, έτσι ώστε να παραμένει αμετάβλητο ακόμη και μετά από πολλές γενιές. Ως εκ τούτου, είναι χρήσιμο στη γενεαλογία μόνο για συγκεκριμένες περιπτώσεις, πράγμα που δεν σημαίνει ότι δεν μπορεί να παράσχει πολύτιμες πληροφορίες, ειδικά για τις μεταναστευτικές διαδρομές που βασίζονται στις mtDNA απλοομάδες.

Y-DNA:
Το Y-DNA είναι κεντρικό σε αυτή την έκθεση και θα του δοθεί η μεγαλύτερη προσοχή. Ωστόσο, θέλω να χρησιμοποιήσω ένα μικρό παράδειγμα για να δείξω πόσο σημαντικό είναι να σκεφτόμαστε ακριβώς αυτό που θέλουμε να κάνουμε. Να ορίσουμε μία στρατηγική και να σκεφτούμε ποιό εργαλείο (ή εργαλεία) είναι το ιδανικό για να λάβουμε την απάντηση που θέλουμε. Δια της δημοσίευσης σχεδίων και πλάνων, μπορείτε να λάβετε πολύτιμες συμβουλές και να τις βελτιστοποιήσετε.

Κάποιος τείνει να θέλει να ερευνήσει όσα σχετίζονται με την πατρογραμμή δια του Y-DNA, ακόμη και στην περίπτωση πιο εύκολης μεθόδου. Ας δούμε για παράδειγμα το προηγούμενο σημείο αναφοράς: «Αφαίρεση στα κενά του γενεαλογικού μας δένδρου και εύρεση του πατρικού μας παππού». Αυτό μπορεί να διερευνηθεί δια του Y-DNA σε ορισμένες περιπτώσεις, αλλά το καλύτερο εργαλείο γι’ αυτό είναι στην πραγματικότητα το atDNA, ακριβώς λόγω της πολύ μεγαλύτερης βάσης δεδομένων και της δυνατότητας εύρεσης του παππού δια συγγενικών γραμμών.

Αλλά όταν πρόκειται για την επαλήθευση πατρικών σχέσεων, σε βάθος πολλών γενεών, το τέστ Y-DNA είναι η σωστή επιλογή. Η δική μου προσωπική έγνοια είναι να επιβεβαιώσω έναν οικογενειακό θρύλο, ο οποίος δηλώνει ότι ο πατρικός πρόγονός μου προήλθε από μια ορισμένη περιοχή της Ελλάδας περίπου πριν 300 χρόνια. Σε αυτή την περίπτωση δεν μπορείτε να εμβαθύνετε με το atDNA. Η επιλογή των εξετάσεων για το Y-DNA είναι εκτεταμένη. Ανάλογα με το προσωπικό σας κίνητρο για μια τέτοια εξέταση, υπάρχουν διαφορετικές προσεγγίσεις.

Y-DNA, Προθέσεις και μέθοδοι

Y-DNA, Απλοομάδα και Γενεαλογία
Y-DNA, Απλοομάδα και Γενεαλογία

Αυτό το διάγραμμα ροής είναι διαθέσιμο προς λήψη εδώ: Y-DNA, Haplogroup and Genealogy.PDF

1.0 Y-Απλοομάδα μόνο

Δεν έχουν όλοι τους άμεσους πατρικούς τους προγόνους κατά νου όταν σκέφτονται για Y-DNA τεστ. Μερικοί ενδιαφέρονται “μόνο” ως προς την Y-Απλοομάδα για διάφορους λόγους, όπως ευρύτερες ιστορικές μεταναστεύσεις. Στα αυτοσωματικά τεστ DNA του 23andMe και του Living DNA η Y-Απλοομάδα και η mt-Aπλοομάδα εμφανίζονται κατευθείαν. Αυτό που πολλοί δεν γνωρίζουν είναι ότι σε όλα τα αυτοσωματικά τεστ συμπεριλαμβάνονται πληροφορίες εν είδει SNP (Single Nucleotide Polymorphism) για την Y-Απλοομάδα, που είναι παρούσα στα ακατέργαστα δεδομένα. Μόνο η εταιρεία FTDNA αφαιρεί αυτές τις πληροφορίες από τα αυτοσωματικά τεστ της . Με τον κώδικα μιάς διαδικτυακής εφαρμογής όπως το Morley Predictor μπορείς να εξάγεις και ν’αναλύσεις αυτά τα δεδομένα.

Συχνά παραβλέπεται το ότι όχι μόνο η Y-Απλοομάδα που έχει εντοπιστεί είναι σημαντική, αλλά και οι κλάδοι αυτής που έχουν ήδη ελεγχθεί ως αρνητικοί. Δυστυχώς αυτό δεν εμφανίζεται απευθείας. Αν τα αποτελέσματά σας δεικνύουν έναν “παλιό” κλάδο της απλοομάδας (23andMe, Living DNA), παρόλο που νεότεροι κλάδοι έχουν επίσης ελεγχθεί, αυτό μπορεί να σημαίνει ότι ανήκετε σε έναν σπάνιο κλάδο. Σε αυτή την περίπτωση συνίσταται να ελέγξετε τα ακατέργαστα δεδομένα των αποτελεσμάτων σας.

Οι διάφορες εταιρείες ελέγχουν διαφορετικά Y-SNP. Ωστόσο, υποστηρίζω ότι τα αποτελέσματα βρίσκονται ανεξάρτητα σχεδόν στο ίδιο χαμηλό επίπεδο. Αν θέλετε να μάθετε την Y-Απλοομάδα σας πιο αναλυτικά μαθένοντας και σε ποιόν κλάδο ανήκετε, πρέπει να καταφύγετε σε κάτι που ονομάζεται “Haplogroup panel“ ή μεμονωμένα SNP (single SNP). Ο πιο εύκολος τρόπος είναι δια μέσω της εταιρείας YSEQ που εδρεύει στο Βερολίνο, χωρίς να χρειάζεται να κάνετε μια ακριβή παράκαμψη με Y-STR (Short Tandem Repeat). Αν γνωρίζετε ήδη την γενική σας απλοομάδα, μπορείτε με αυτόν τον τρόπο να βρείτε εύκολα και φθηνά το πιο νέο γνωστό τερματικό (terminal) SNP σας. Εάν δεν έχετε προηγουμένως κάνει atDNA τεστ και δεν ενδιαφέρεστε για τα πλεονεκτήματά του, μπορείτε επίσης να επιλέξετε απευθείας το  „Top Level Orientation Panel“, που οδηγεί στο ίδιο αποτέλεσμα, με τον κλάδο της απλοομάδας σας να επαληθεύεται από SNP.

Τι είναι η Y-Απλοομάδα;
Η Y-Απλοομάδα αντιστοιχεί σε μία ομάδα ανδρών που μοιράζονται έναν κοινό πρόγονο δια μίας πατρογραμμικής καταγωγής. Ο πιο πρόσφατος κοινός πρόγονός ονομάζεται MRCA (Most Recent Common Ancestor). Όταν μιλάμε για το πόσο πίσω έζησε, τότε μιλάμε για το TMRCA (Time to the Most Recent Common Ancestor). Με έναν απλό προσδιορισμό της Y-Απλοομάδας σας, το TMRCA μπορεί να είναι περίπου 5000 χρόνια ή ακόμα και πολύ νωρίτερα. Ακόμη κι αν εμβαθύνετε στην εύρεση των κλάδων σας, μπορεί να μην πλησιάσετε πιο κοντά από 1000 χρόνια στο MRCA. Όταν κοιτάτε τη γενεαλογία, μπορεί επίσης να βρείτε ενδιαφέρον πώς η Y-Απλοομάδα σας έχει εξαπλωθεί τα τελευταία 2000 χρόνια, αλλά το κύριο ενδιαφέρον κατα πάσα πιθανότητα συγκεντρώνεται στους τελευταίους αιώνες. Γι’αυτό απαιτούνται μεθόδοι στις οποίες μπορεί κανείς να ερευνήσει τις μεταλλάξεις των τελευταίων αιώνων.

Σύνοψη, προθέσεις για (1.0):

  • Προσδιορισμός της Y-Απλοομάδας για προϊστορική και πρώϊμη ιστορική έρευνα.
  • Αν και αυτά τα τεστ δεν μπορούν να καθορίσουν την κοινή πατρογραμμή δύο ανδρών, μπορούν να καθορίσουν ότι δύο άνδρες *δεν* έχουν κοινή πατρογραμμή, κάτι τ’οποίο μπορεί συχνά να φανεί χρήσιμο.
  • Λόγω των μεγάλων βάσεων δεδομένων και των συναφών αυτοσωματικών ταυτίσεων (matches), αυτό μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί επιτυχώς και για “ψάρεμα δεδομένων”, π.χ. να βρείτε άλλους που είναι σχετικοί ως προς την δική σας έρευνα Y-DNA και να τους παρακινήσετε σ’ένα περαιτέρω τεστ.

2.0 Y-Απλοομάδα και Y-STR για γενεαλογία

Μία από αυτές τις μεθόδους, το Y-STR (Short Tandem Repeat), είναι σχετικά παλαιά αλλά εξακολουθεί να είναι συνηθισμένη. Πριν από μερικά χρόνια, υπήρχαν ακόμη αρκετές εταιρείες που βασίζονταν στο Y-STR, συμπεριλαμβανομένης της AncestryDNA, αλλά εν τω μεταξύ μόνο λίγες εταιρείες προσφέρουν τέτοια Y-STR πάνελ. Δύο αξιοσημείωτες εταιρείες είναι η FamilyTreeDNA (FTDNA) που εδρεύει στο Χιούστον του Τέξας, και η YSEQ που εδρεύει στο Βερολίνο της Γερμανίας. Αν θέλετε να κάνετε ένα τεστ για το Y-DNA στην FTDNA, πρέπει ν’αγοράσετε τουλάχιστον το Y-37 (μικρότερα πάνελ όπως το Υ-12 και το Y-25 μπορούν να ληφθούν μόνο από ομάδες που ασχολούνται μ’ένα ευρύτερο project). Το ισοδύναμο προϊόν της YSEQ ονομάζεται YSEQ-Alpha-Beta.

Το βασικό ερώτημα του ποιάς από αυτές τις δύο εταιρείες πρέπει να προτιμήσετε για ένα Y-STR τεστ δεν είναι εύκολο να απαντηθεί. Τα πάνελ της FTDNA είναι πιο ακριβά, αλλά έχουν μία βάση δεδομένων χρηστών και ομαδικά project στα οποία μπορείτε να συμμετάσχετε. Ωστόσο, το εάν κάποιος επωφελείται από τη βάση δεδομένων χρηστών δεν μπορείτε να το γνωρίζετε παρα μόνο εκ των υστέρων. Κατα κανόνα, όσο περισσότεροι χρήστες υπάρχουν από την περιοχή προέλευσής σας, τόσο μεγαλώνουν οι πιθανότητες να επωφεληθείται από την βάση δεδομένων, αλλά υπάρχουν και ορισμένες εξαιρέσεις. Γι’αυτό δεν θέλω να κάνω κάποια σύσταση εδώ.

Το πλεονέκτημα του Y-STR είναι ότι μπορείτε να συγκρίνετε το Y-DNA δύο ή περισσοτέρων ανδρών σε μία βάση δεδομένων ή πίνακα, δεδομένου ότι το Y-STR μπορεί επίσης να περιέχει και νεότερες μεταλλάξεις ως προς τον κλάδο σας. Όσο περισσότεροι δείκτες Y-STR είναι διαθέσιμοι, τόσο πιο ακριβή συμπεράσματα μπορούν να διεξαχθούν ως προς τον βαθμό συγγένειας. Αν δεν ταιριάζετε (match) με κανέναν από τους χρήστες της βάσης δεδομένων, ξεκινόντας με το τεστ των 37 δείκτων STR (Y-37), είναι αμφισβητήσιμο αν περισσότεροι δείκτες STR όπως Y-67 ή Y-111 θα μπορούσαν να ωφελήσουν. Αυτό εξαρτάται από διάφορους παράγοντες και τα δικά σας κίνητρα ως προς την έρευνά σας.

Οι Y-Απλοομάδες ορίζονται και λαμβάνουν τ’όνομά τους από τα Y-SNP. Ωστόσο λίγο πολύ η Y-Απλοομάδα μπορεί να “προβλεφθεί” με Y-STR. Μία τέτοια πρόβλεψη παρουσιάζεται από την FTDNA, αλλά είναι τόσο πρωτόγονη που μπορεί να κάνει κάποιον ν’αναρωτηθεί γιατί ξόδεψε τόσα πολλά χρήματα σε αυτό. Αυτό συμβαίνει ακριβώς επειδή η Y-Απλοομάδα μπορεί μόνο να “προβλεφθεί” από το Y-STR, αλλά η επαλήθευση πραγματοποιείται μόνο δια μέσω Y-SNP. Ανάλογα με τον αριθμό δεικτών του Y-STR, την απλοομάδα, και την δυνατότητα ενός εμπειρογνώμονα να ερμηνεύσει αυτή την απλοομάδα (διαχειριστές ή administrators της απλοομάδας), μπορείτε να κάνετε ακόμα πιο ακριβείς προβλέψεις επαληθεύοντας δια μέσω των SNP-Packs. Ωστόσο μία τέτοια επαλήθευση (SNP-packs) μπορεί τελικώς να φανεί και άγονη.  Ένα χρήσιμο εργαλείο για την πρόβλεψη Y-Απλοομάδας από Y-STR είναι το Nevgen Predictor.

Σε πολλές περιπτώσεις είναι απαραίτητο να επαληθευτεί η προβλεφθείσα Y-Απλοομάδα δια SNP. Εδώ θα πρέπει να σκεφτείτε αν είναι περισσότερο στο συμφέρων σας να επιλέξετε ένα SNP-Pack από την FTDNA ή κάποιο πάνελ απλοομάδας (haplogroup panel) από την YSEQ. Ανάλογα με την απλοομάδα, υπάρχουν σημαντικές διαφορές στην επικαιρότητα των πάνελ. Ωστόσο, μπορεί κανείς επίσης να παραλείψει αυτό το βήμα και να επιλέξει ένα NGS (Next Generation Sequencing).

Σύνοψη, προθέσεις για (2.0):

  • Προσδιορισμός της Y-Απλοομάδας για προϊστορική και πρώϊμη ιστορική έρευνα. (πρόβλεψη δια Y-STR, αλλά και μεταγενέστερη επαλήθευση από Y-SNP)
  • Προσδιορισμός και αξιολόγηση της πατρικής συγγένειας μεταξύ δύο ανδρών δια Y-STR. (επίσης δια μέσω της βάσης δεδομένων χρηστών)

3.0 Ολόκληρο Y-DNA, σύμπερ. απλοομάδα, τερματικά-, νέα SNP και Y-STR για γενεαλογία

Δεδομένου ότι οι τιμές για τα τεστ NGS (Next Generation Sequencing) έχουν μειωθεί, αυτά τα τεστ επιλέγονται από όλο και περισσότερους χρήστες. Γι’αυτούς που ενδιαφέρονται για το Y-DNA υπάρχουν δύο τύποι τεστ. Πρώτα το NGS, όπως το Big Y του FTDNA, το οποίο αντικατοπτρίζει μόνο το Y-DNA του γονιδιώματος (στην περίπτωση τον YElite του FGC επίσης και το mtDNA τμήμα) και στη συνέχεια το WGS (Whole Genome Sequencing), που περιέχει ολόκληρο το γονιδίωμα, συμπεριλαμβανομένου ολόκληρου του mtDNA (μιτοχονδριακού) και atDNA (αυτοσωματικού).

Το πλεονέκτημα αυτών των εξετάσεων είναι ότι δεν ελέγχονται μόνο τα γνωστά SNP, αλλά σχεδόν (εκτός από τις λεγόμενες “nocalls”) ολόκληρο το τμήμα του Y-DNA με πάνω από 23.000.000 ζεύγη βάσης (base pairs). Σχεδόν όλα τα SNP εντοπίζονται, τα οποία διακρίνουν κάποιον αναφορικά με το ανθρώπινο γονιδίωμα (human genome). Αυτά είναι περι τα 3000 “positive” SNP. Σε ειδικές βάσεις δεδομένων, όπως το Yfull.com, τα ακατέργαστα δεδομένα αναλύονται και συγκρίνονται με άλλους χρήστες. Οι παραλλαγές που μοιράζονται με άλλους καθορίζουν την απλοομάδα και τα τερματικά (terminal) SNP. Παραλλαγές, οι οποίες βρίσκονται για πρώτη φορά σ’έναν χρήστη, ονομάζονται “νέα” (novel) ή “προσωπικά” (private) SNP. Αυτά είναι το μεγαλύτερο πλεονέκτημα των NGS εξετάσεων, επειδή αυτά μπορούν να καθοριστούν μόνο δια μέσω αυτού του τύπου τεστ. Αυτά είναι εν ολίγοις τα Y-SNP τα οποία έχουν μεταλλαχθεί κατά τη διάρκεια των τελευταίων αιώνων και κατ’επέκταση εκείνων που έχουν τη μεγαλύτερη σημασία για τη γενεαλογία. Εάν ένα άλλος χρήστης μεταφορτώσει τα ακατέργαστα δεδομένα του στην ίδια βάση δεδομένων η οποία είναι θετική για ένα μέρος αυτών των Y-SNP, ένας νέος κλάδος σχηματίζεται στο ευρύτερο πατρογραμμικό απλόδενδρο (Y-DNA haplotree). Οι “νέες παραλλαγές” (novel variants) χρησιμοποιούνται επίσης για τον προσδιορισμό του TMRCA ενός κλάδου. Επιπλέον, αρκετές εκατοντάδες Y-STR (έως και 780 για το Yfull) μπορούν να εξαχθούν από NGS τεστ και τα πλεονεκτήματά τους μπορούν να χρησιμοποιηθούν.

Το Big Y από την FamilyTreeDNA (FTDNA) απολαμβάνει μεγάλης δημοτικότητας παρά τις σχετικά υψηλές τιμές της, επειδή τα υπάρχοντα τεστ, όπως το Y-37, μπορεί να επεκταθεί χωρίς ν’απαιτείται η υποβολή δείγματος εκ νέου. Επιπλέον, η FTDNA έχει μια μεγάλη βάση δεδομένων για το Big Y με δικό της πατρογραμμικό απλόδενδρο (Y-DNA haplotree) και μερικά μικρά εργαλεία για την ερμηνεία των αποτελεσμάτων. Δυστυχώς, αυτό το τεστ μπορείτε να το αγοράσετε μόνο σε συνδυασμό με το Y-111 και όχι ξεχωριστά. Το YElite από την Full Genome Corporation (FGC) παρέχει καλή κάλυψη του Y-DNA και επιπλέον περιλαμβάνει το mtDNA.

Το WGS προσφέρετε από διαφορετικές εταιρείες. Εκτός από το Y-DNA, αυτό παρέχει επίσης όλο το mtDNA και atDNA. Εταιρείες όπως η Full Genome Corporation (FGC) και η YSEQ ειδικεύονται στη γενεαλογική χρήση των ακατέργαστων δεδομένων του WGS και τα προετοιμάζουν αναλόγως. Γι’αυτό θα ήθελα να συστήσω αυτές τις εταιρείες σε άτομα που δεν είναι σε θέση να λάβουν τα ίδια βήματα προσωπικά. Αν εμπιστεύεστε τον εαυτό σας, μπορείτε επίσης να επιλέξετε οποιαδήποτε άλλη εταιρεία προσφέρει WGS, υπό την προϋπόθεση ότι μπορείτε να λάβετε τα ακατέργαστα δεδομένα με τις μορφές FASTQ ή BAM.

Ανεξάρτητα από την εταιρία με οποία κάνατε το NGS τεστ σας, σας συστήνω την ανάλυση στο Yfull.com. Αυτό προσφέρει τόσα πολλά πλεονεκτήματα που χρειάζονται αρκετά ειδικά άρθρα για να τα μοιραστώ μαζί σας. Εδώ είναι μία πρόσφατη ανάρτηση ιστολογίου με τα κύρια πλεονεκτήματα της Linda Jonas (αγγλικά): Advantages of submitting to Yfull.

Η σύγκριση μεταξύ των διαφόρων NGS τεστ και της σημασίας τους για την κάλυψη και τον προσδιορισμό της ηλικίας του Y-DNA μπορεί να βρεθεί εδώ: ydna-warehouse.org/statistics.

Σύνοψη, προθέσεις για (3.0):

  • Θα καθοριστούν όλα τα θετικά SNP, συμπεριλαμβανομένων των “προσωπικών” (private) παραλλαγών, τα οποία δεν έχουν προηγουμένως ελεγχθεί θετικά σε κανέναν άλλον χρήστη.
  • Εξαγωγή από εκατοντάδες Y-STR.
  • Προσδιορισμός και αξιολόγηση της πατρικής συγγένειας μεταξύ δύο ανδρών με Y-SNP, Y-STR και προσωπικά (private) SNP.
  • Ενεργή συμμετοχή στα πατρογραμμικά δενδρα (Y-trees), όπως η διαμόρφωση νέων κλαδιών.
  • Προσδιορισμός της Y-απλοομάδας και κλάδου για προϊστορική και πρώϊμη ιστορική έρευνα, αλλά και μεταναστευτικά ρεύματα των τελευταίων αιώνων.
  • Μεταφόρτωση ακατέργαστων δεδομένων στο Yfull.com.
  • Αυτόματη ενημέρωση του τερματικού (terminal) SNP έπειτα από πρόσθεση νέων χρήστων στις βάσεις δεδομένων.
  • “Ιδιωτικές παραλλαγές” (private variants) και νέα τερματικά (terminal) SNP για την επαλήθευση πατρικών σχέσεων, όπως περιγράφεται στο μέρος 4.0.

4.0 Επαλήθευση πατρικών σχέσεων, με τη βοήθεια γνωστών τερματικών (terminal) SNP και νέων (novel) SNP από NGS

Αν ήθελες να συγκρίνεις το Y-DNA δύο ανδρών παλαιότερα, χρησιμοποιούσες τα Y-STR τεστ με όσο το δυνατόν περισσότερους δείκτες. Αν έχετε στη διάθεσή σας ένα τεστ NGS, υπάρχει ένας νέος τρόπος για να προσδιορίσετε τη σχέση μεταξύ δύο ανδρών χρησιμοποιόντας νέα (novel) SNP. Ωστόσο, αυτή η επιλογή λειτουργεί μόνο αν ο αριθμός των προσωπικών (private) SNP ή τερματικών (terminal) SNP δεν είναι πολύ υψηλός, διότι το κόστος ανεβαίνει ως προς τον αριθμό των SNP που πρέπει να ελεγχθούν. Αυτό γίνεται από την εταιρεία YSEQ.net με την ικανότητα ελέγχου οποιουδήποτε SNP για λίγα χρήματα.

Πρώτα ελέγχετε εάν οι παραλλαγές που θέλετε να ελέγξετε είναι ήδη διαθέσιμες για παραγγελία. Με το „Wish a SNP“ λέτε στη YSEQ ποιά SNP θέλετε να παραγγείλετε. Είναι απαραίτητο να ληφθεί υπόψη ότι αυτά που προσθέτετε στη λίστα είναι όντως διαθέσιμα προς έλεγχο. Πρώτα ελέγχετε το τερματικό (terminal) SNP για να δείτε αν υπάρχει πατρική συγγένεια. Σε περίπτωση συγγένειας, ο χρήστης θα δοκιμάσει όλες τις υπάρχουσες προσωπικές (private) παραλλαγές. Από αυτές, ορισμένες θα πρέπει να είναι θετικές και άλλα αρνητικές. Ο αριθμός των συγγενών μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να εκτιμηθεί η σχέση.

Υστερόγραφο: Το DNA είναι ένα περίπλοκο θέμα και δυσκολεύομαι να γράψω με ακρίβεια στα Ελληνικά. Οπότε δείξτε κατανόηση για τα πιθανά λάθη που μπορεί να έχω κάνει.

1 thought on “Y-DNA, Απλοομάδα και Γενεαλογία”

  1. Pingback: Y-Απλοομάδα από ακατέργαστα δεδομένα atDNA (αυτοσωματικού DNA) – ΑΝΤΩΝΙΟΣ ΔΝΑ PROJECT

Leave a Comment

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *