Y-Απλοομάδα από ακατέργαστα δεδομένα atDNA (αυτοσωματικού DNA)

1. Η άγνωστη επωφελής προοπτική των εξετάσεων atDNA, για project Y-DNA.

Οι εξετάσεις atDNA (αυτοσωματικού DNA) απολαμβάνουν μία αυξανόμενη δημοτικότητα. Τα atDNA τέστ συχνά διαφημίζονται με “εθνοτική εκτίμηση” και ως εκ τούτου είναι τα πιό δημοφιλή σε πωλήσεις. Επίσης προσφέρουν βάσεις δεδομένων για τα λεγόμενα ταιριάσματα ή “matches” (από την δικιά μου οπτική γωνία, αυτό είναι και το μεγαλύτερο πλεονέκτημα των συγκεκριμένων εξετάσεων). Στην ιστοσελίδα The DNA Geek υπάρχουν κάποια σχετικά στατιστικά στοιχεία. Σύμφωνα με αυτά, διενεργήθηκαν ή αναρτήθηκαν συνολικά περι τις 30.000.000 εξετάσεις atDNA. Ορισμένες παρουσιάζονται σε πολλαπλές βάσεις δεδομένων, έτσι ώστε ο αριθμός των ανδρών που εξετάστηκαν μπορεί πολύ χονδρικά να εκτιμηθεί στους περι 10.000.000 εξεταστές. Εκεί κρύβεται μία μεγάλη προοπτική για project Y-DNA.

Στα atDNA τέστ του 23andMe και του Living DNA, η Y-Απλοομάδα και η mt-Απλοομάδα εμφανίζονται άμεσα. Αυτό που πολλοί δεν γνωρίζουν είναι ότι τα ακατέργαστα δεδομένα όλων των atDNA τεστ που έχουν κάνει άνδρες, συμπεριλαμβάνουν πληροφορίες με τη μορφή SNP (Single Nucleotide Polymorphism) για τη Y-Απλοομάδα. Μόνο η εταιρεία FTDNA αφαιρεί αυτές τις πληροφορίες από το αρχείο. Με μία διαδικτυακή εφαρμογή, το Morley Predictor , μπορείτε να διαβάσετε αυτές τις πληροφορίες.

Ανεξάρτητα από το ποιά εταιρεία έκανε το τεστ atDNA, βγάζει νόημα να εξετάσουμε πιο προσεκτικά τα αποτελέσματα, επειδή υπάρχουν πολύ περισσότερες πληροφορίες σε αυτά απ’ότι γνωρίζουν μερικοί άνθρωποι. Αν αποδειχθεί πως ανήκετε σε μιά “παλαιά” Y-Απλοομάδα, ακόμη κι εάν έχουν εξεταστεί νεότεροι υποκλάδοι, αυτό μπορεί να σημαίνει ότι κάθεστε πάνω σ’ένα σπάνιο κλάδο.

Δεν ενδιαφέρεστε για την Y-Απλοομάδα;
Μπορεί να μην ενδιαφέρεστε για την Y-Απλοομάδα. Ωστόσο, θα ήθελα να σας ζητήσω να μελετήσετε εν συντομία αυτό το θέμα. Να εξαγάγετε την Y-Απλοομάδα σας και να την κοινοποιήσετε. Έτσι θα μπορούσατε να συνεισφέρετε ένα πολύτιμο κομμάτι του παζλ σε κάποιον που ασχολείται εντατικά μ’ένα Y-DNA project.
Για παράδειγμα, μία από τις ανοιχτές μου ερωτήσεις είναι: «Υπάρχει άλλος Έλληνας με την Y-Απλοομάδα I-L38;».
Η Y-Απλοομάδα μου είναι η I-L38, και ο πρόγονος της πατρογραμμής μου ήταν από την Ελλάδα. Το I-L38, ωστόσο, προέρχεται από τη Βόρεια Ευρώπη, και μέχρι πρόσφατα κανένας άλλος που εξετάστηκε από την Ελλάδα δεν είχε αυτή τη Y-Απλοομάδα. Αλλά το γεγονός ότι δεν γνωρίζω κανέναν δεν σημαίνει ότι δεν υπάρχει άλλος χρήστης με αυτή. Είναι πολύ πιθανό ότι “ο καταζητούμενος” έχει κάνει ένα τεστ atDNA, αλλά δεν ξέρει τι να κάνει με τα αποτελέσματά του. Γι ‘ αυτό δημιούργησα αυτό το ιστολόγιο. Για να με βρεί και να επικοινωνήσει μαζί μου ώστε να μελετήσουμε και να εμβαθύνουμε περισσότερο στην κοινή μας Y-Απλοομάδα.

Εικ. 1: Y-Απλοομάδα από ακατέργαστα δεδομένα atDNA (αυτοσωματικού DNA).

Εικ. 1 είναι ένα απόσπασμα της επισκόπησης Y-DNA, απλοομάδα και γενεαλογία

2. Τι είναι η Y-Απλοομάδα;

Το Y-DNA κληρονομείται “μόνο” από τον πατέρα προς τους υιούς. Η Y-Απλοομάδα είναι μία ομάδα ανδρών που κατάγεται από έναν κοινό πατρικό πρόγονο, δηλαδή φέρουν μία κοινή πατρογραμμή. Το TMRCA (Time to the Most Recent Common Ancestor) χρησιμοποιείται για την χρονολόγηση (σε χρόνια πριν από σήμερα) του πιο νέου κοινού προγόνου, ο οποίος με την σειρά του είναι γνωστός ως MRCA (Most Recent Common Ancestor). Με έναν απλό προσδιορισμό της Y-Απλοομάδας, το TMRCA μπορεί να είναι περίπου 5000 χρόνια πριν από σήμερα. Αν θέλετε να προσδιορίσετε την Y-Απλοομάδα σας “ακριβέστερα”, μπορείτε να το κάνετε με επιπρόσθετες εξετάσεις υποκλάδων (subclades) και ενδεχομένως να βρεθείτε μ’έναν MRCA ο οποίος έζησε περίπου πριν από 1000 χρόνια.

Στο παρελθόν, η λεγόμενη “long form” (μακρά μορφή) χρησιμοποιούταν συχνά για την ονομασία των Y-Απλοομάδων, η οποία αρχίζει με κεφαλαία γράμματα και στη συνέχεια αποτελείται εναλλάξ από αριθμούς και πεζά γράμματα. Εν τω μεταξύ, χρησιμοποιείται ένα SNP (Single Nucleotide Polymorphism) για το οποίο όλοι οι συμμετέχοντες χρήστες κάποιου υποκλάδου (subclade) έχουν εξεταστεί θετικά. Η δικιά μου Y-Απλοομάδα είναι γνωστη ως I2a1b2a (μακρά μορφή, ισχύει για 2019) ή I-L38 (SNP). Κάθε χαρακτήρας της μακράς μορφής συμβολίζει ένα SNP.

Μακρά μορφή I 2 a 1 b 2 a 2
SNP M170 M438 CTS2257 L460 M436 Y10705 L38 S2606
TMRCA (YFull) 27500 21500 n/a 20900 17100 11800 4400 4100

3. Εξάγετε την Y-Απλοομάδα σας από τα ακατέργαστα δεδομένα μιάς εξέτασης atDNA (αυτοσωματικού DNA).

Η Y-Απλοομάδα καθορίζεται από το Y-DNA δια των SNPs. Ένας υψηλότερος αριθμός των ελεγμένων SNP μπορεί θεωρητικά να οδηγήσει σ’έναν πιο ακριβή προσδιορισμό της Y-Απλοομάδας. Στην πράξη, ωστόσο, εξαρτάται από την Y-Απλοομάδα. Στην περίπτωση του I-L38, το Living DNA δεν έχει κάποιο επιπρόσθετο υποκλάδο (subclade), παρά σχεδόν δέκα φορές τα SNPs, σε σύγκριση με το 23andMe v5 (5η έκδοση). Θα πρέπει επίσης να γίνει γνωστό ότι υπάρχουν διαφορετικές εκδοχές ανα τις εταιρείες λόγω των “chip changes” (αλλαγών στα τσίπ), επίσης σχετικά με τον αριθμό των Y-SNP. Η MyHeritage άλλαξε το chip για το τεστ της την άνοιξη του 2019. Τα αποτελέσματα του τεστ της v1 (1ης έκδοσης) μέχρι και το Μάρτιο του 2019, θα πρέπει να εκλαμβάνονται με προσοχή, καθώς μόνο 482 SNPs έχουν εξεταστεί σε αυτή, αλλά η v2 (2η έκδοση) είναι συγκρίσιμη με την εξετασή της 23andMe v5 (5η έκδοση).

Test FTDNA My Heritage v1 (03.2019)My Heritage v2 (ca.04.2019)Ancestry 23andme v323andme v5Living DNA v1Living DNA v2
Y-SNPs 0 482 3524 1729 1766 3733 22500 34216

Για τα ακόλουθα σημεία, παίρνω ως παράδειγμα τα ακατέργαστα δεδομένα των δικών μου εξετάσεων, από Ancestry και 23andMe v5.

3.1 Κατεβάστε τα ακατέργαστα δεδομένα και αποθηκεύστε τα στον σκληρό σας δίσκο.

3.2 Preprocessing, stage 1 of 2

  • Στην ιστοσελίδα του του Morley Predictor, επιλέξτε την επιλογή “I consent to the processing and collection of my data, as described in the privacy policy”.
  • Επιλέξτε το αρχείο.
  • Αντιγράψτε τα περιεχόμενα του πλαισίου “Extracted Y-DNA data” σ’ένα υπολογιστικό φύλλο (spreadsheet) ή αρχείο κειμένου (text file).
  • Βεβαιωθείτε ότι το πλαίσιο “Errors encountered during processing” γράφει “no errors to report”.
  • Συνεχίστε με την επιλογή “Submit”.

3.3 Preprocessing stage 2 of 2

Αυτή η σελίδα περιέχει μία λίστα με τα αναλυμένα SNPs και μπορεί να χρησιμοποιηθεί για “quality control” (ποιοτικό έλεγχο). Αν δείτε περισσότερα “no-calls” (θέσεις που δεν περιέχουν τιμές) από τα θετικά και τα αρνητικά SNP, πρέπει να υπάρχει σφάλμα. Τα τεστ της 2ης έκδοσης του MyHeritage που ξεκίνησαν μετά τον Απρίλιο του 2019, δείχνουν έναν αυξημένο αριθμό από “unrecognised position(s)” (μη αναγνωρισμένες θέσεις). Επίσης εμφανίζεται το μήνυμα “Are you using data from a source other than AncestryDNA, 23andMe or MyHeritage?”. Αυτό συμβαίνει επειδή το Morley Predictor δεν έχει βελτιστοποιηθεί ακόμα για να συμπεριλαμβάνει και αυτό το τεστ. Παρα ταύτα το αποτέλεσμα εξακολουθεί να είναι χρήσιμο. Οι ακόλουθες δύο εικόνες δείχνουν τις τιμές των εξετάσεών μου από την AncestryDNA και την 23andMe v5.

Εικ. 2: AncestryDNA – Αριθμός των θετικών/αρνητικών SNPs και των "no-calls".
Εικ. 2: AncestryDNA – Αριθμός των θετικών/αρνητικών SNPs και των “no-calls”.

Μπορείτε να δείτε ότι οι εξετάσεις διαφέρουν στον αριθμό των θετικών/αρνητικών ή “no-calls” τιμών. Είναι ενδιαφέρον ότι για τις εξετάσεις της 23andMe v5 βρέθηκαν λιγότερα θετικά SNPs, ενώ για την AncestryDNA δύο φορές περισσότερα θετικά SNPs. Γι’αυτό τα περισσότερα SNP που βρέθηκαν για την 23andMe v5 είναι αρνητικά, κάτι το οποίο μπορεί επίσης να είναι και πλεονέκτημα.

Εικ. 3: 23andMe v5 – Αριθμός των θετικών/αρνητικών SNPs και των "no-calls".
Εικ. 3: 23andMe v5 – Αριθμός των θετικών/αρνητικών SNPs και των “no-calls”.
  • Συνεχίστε πατώντας την επιλογή “Feed this data into the MorleyDNA.com Y-SNP Subclade Predictor”.

3.4 Κατάλογος των SNPs.

Εικ. 4: Κατάλογος των θετικών/αρνητικών SNPs (AncestryDNA).
Εικ. 4: Κατάλογος των θετικών/αρνητικών SNPs (AncestryDNA).
  • Αντιγράψτε τον κατάλογο των ελεγμένων SNPs (περιεχόμενα του πλαισίου “Enter a list of SNP calls, ….”) σ’ένα υπολογιστικό φύλλο (spreadsheet) ή αρχείο κειμένου (text file).
  • Αφήστε την προκαθορισμένη ρύθμιση.
  • Πατήστε την επιλογή “I consent to the processing and collection of my data, as described in the privacy policy”.
  • Πατήστε την επιλογή μπροστά από το reCaptcha, εκτός κι εάν είστε ρομπότ. 😉
  • Συνεχίστε με την επιλογή “Predict”.

3.5 Το αποτέλεσμα του Morley Predictor.

Στην αριστερή πλευρά μπορείτε να δείτε προτάσεις στην ενότητα “Suggested terminal clade”. Τις περισσότερες φορές, το “most likely” (πρώτο) είναι το σωστό, αλλά θα πρέπει να τα κοιτάξετε όλα με τη σειρά τους. Ωστόσο, η δεξιά πλευρά είναι πραγματικά ενδιαφέρουσα όταν πάτε μέχρι το κάτω μέρος. (Σημαντικό! Κάτω δεξιά είναι οι σημαντικές πληροφορίες!) Εκεί μπορείτε να δείτε σε μία εικόνα, με βάση τα πολύχρωμα πεδία, ποιά “νεότερα” SNP εξετάστηκαν θετικά και ποιά αρνητικά. Η εικόνα 5 δείχνει το τεστ του AncestryDNA.

Εικ. 5: Αποτελέσματα του Morley Predictor με τα ακατέργαστα δεδομένα από την AncestryDNA.
Εικ. 5: Αποτελέσματα του Morley Predictor με τα ακατέργαστα δεδομένα από την AncestryDNA.
  • Πίσω από την ονομασία (μακρά μορφή) των Y-Απλοομάδων με έντονα γράμματα, είναι τα SNPs που ανήκουν στο αντίστοιχο φυλογενετικό κλάδο.
  • Τα θετικά SNPs είναι πράσινα, τα αρνητικά κόκκινα, τα no-calls και ανεξέταστα SNPs χωρίς κουτιά.
  • Η προσδιορισμένη Y-Απλοομάδα μου είναι η I2a2b. Υπο αυτή τη μακρά μορφή ήταν γνωστή το 2013 (τώρα I2a1b2a), όταν ο Morley δημιούργησε αυτό τον υποκλαδικό Predictor (βλέπε: ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2013). Εάν χρησιμοποιείτε τη μακρά μορφή, θα πρέπει να γράψετε το έτος κατά το οποίο ήταν έγκυρη. I2a1b2a (2019) από ISOGG Y-DNA Haplogroup Tree 2019, είναι το ίδιο με I2a2b (2013). Η σύντομη μορφή γι’αυτή την απλοομάδα είναι I-L38.
  • Ελέγξτε τη λίστα πάνω από το γράφημα, “The suggested classification does not account for the following positive SNPs:”, για θετικά ελεγμένες, γνωστές υποομάδες. Εκεί βρίσκονται όλα τα SNP που ελέγχθηκαν θετικά και δεν συμπεριλήφθηκαν στο γράφημα.
  • Εναλλακτικά, ο κατάλογος των ελεγμένων SNP ο οποίος αποθηκεύτηκε στο σημείο 3.4, μπορεί να ελεγθεί σε ένα Y-tree όπως το YFull.com, για να δείτε εάν περιλαμβάνει πληροφορίες σχετικά με υποομάδες που δεν εμφανίζονται ακόμη.

I2a2b (I-L38) αναγνωρίστηκε ως η Y-Απλοομάδα (η μακρά μορφή του 2013 χρησιμοποιείται σε αυτό το άρθρο). Σε αυτό το πλαίσιο, πρέπει να σημειωθούν τ’ακόλουθα:

  • Όλα τα ελεγμένα SNPs μετά το I2a2b πρέπει να είναι θετικά (πράσινα).
  • Όλα τα ελεγμένα SNPs μετά τα I2a2, I2a, I2, κ.λπ. πρέπει να είναι θετικά (πράσινα). Αυτά είναι, ας πούμε, οι πρόγονοι των I2a2b και I2a2a (I-M223).
  • Όλα τα ελεγμένα SNPs μετά το I2a2a πρέπει να είναι αρνητικά (κόκκινα). Αυτός είναι ο “αδελφός” του I2a2b και το δεύτερο φυλογενετικό “παιδί” του I2a2.
  • Τα SNP που σπάνε αυτούς τους κανόνες πρέπει ν’αναλυθούν ξεχωριστά. Για παράδειγμα, U250/P222/PF3861/S118 είναι ένα SNP που δεν χρησιμοποιείται πλέον (βλ. https://yfull.com/search-snp-in-tree/) επειδή δεν μπορεί να τοποθετηθεί με ακρίβεια στο δένδρο. Τα άλλα δύο κόκκινα SNPs L1005 και CTS3654 ελέγχθηκαν θετικά στην NGS-Test (Next Generation Sequencing) εξέτασή μου, και δεν εμφανίζονται σωστά εδώ. Δεν χρειάζεται πάντα να είναι λάθος. Εάν τα πράσινα και κόκκινα πεδία αναμειγνύονται στο κλάδο της εντοπισμένης απλοομάδας (στην περίπτωσή μου I2a2b), αυτό μπορεί σε σπάνιες περιπτώσεις να σημαίνει ότι ανήκεις σε ένα πολύ σπάνιο (που δεν έχει ανακαλυφθεί) υποκλάδο (π.χ. I2a2b). Περισσότερα στο σημείο 4.2.

Τα παραπάνω σημεία ισχύουν επίσης για το τεστ της 23andMe v5, βλέπε Εικ. 6. Εάν συγκρίνετε τις δύο εικόνες, μπορείτε να δείτε ότι ελέγχθηκαν άλλα SNPs. Στο κάτω μέρος μπορείτε να δείτε ότι η υποομάδα L533 ελέγχθηκε αρνητικά.

Εικ. 6: Αποτελέσματα του Morley Predictor με τα ακατέργαστα δεδομένα από την 23andMe Version 5.
Εικ. 6: Αποτελέσματα του Morley Predictor με τα ακατέργαστα δεδομένα από την 23andMe Version 5.

Αυτή δεν είναι η μόνη υποομάδα που ελέγχθηκε από την 23andMe v5. Η Y-Απλοομάδα μου, η οποία εμφανίζεται στην ιστοσελίδα της 23andMe, είναι I-L38>S2606. Αυτό το SNP (S2606) δεν εμφανίζεται στο γράφημα του Morley Predictor απ΄το 2013, επειδή δεν ήταν γνωστό τότε. Το SNP S2606 εμφανίζεται στο κατάλογο πάνω από το γράφημα, “The suggested classification does not account for the following positive SNPs:”, και μπορεί επίσης να βρεθεί στο κατάλογο του 3.1.4 ως θετικό SNP.

Σε διάφορα φόρουμ πολλοί άνθρωποι κάνουν την ακόλουθη ερώτηση: “Πόσο βαθιά πάει αυτό το Y-DNA τεστ;”. Στο παράδειγμά μου, η εξέτασή μου από την 23andMe v5 με βγάζει I-L38>S2606, με TMRCA 4100 ybp. (years before present ή χρόνια πριν από σήμερα). Η εκτίμηση της ηλικίας είναι από το YFull (yfull.com/tree/I-L38/).

4. Πρόσθετες πληροφορίες δια των “αρνητικών υποκλάδων”.

Τα atDNA τέστ χρησιμοποιούνται για να ελεγχθούν πολλά Y-SNPs. Μερικά ελέγχονται θετικά, άλλα αρνητικά. Με τα θετικά ανιχνεύεις την Y-Απλοομάδα-SNP σου. Με αυτό κατα νου, μπορείς εύκολα να παραβλέψεις τη σημασία της γνώσεως των SNPs που ελέγχθηκαν αρνητικά κατα τη διάρκεια μιάς εξέτασης. Ειδικά αν το TMRCA για τη προσδιορισμένη Y-Απλοομάδα είναι πολύ υψηλό, μπορεί να οφείλεται σε πολύ ενδιαφέροντα αίτια. Θα μπορούσες να ανήκεις σε μιά παλαιά, σπάνια Y-Απλοομάδα.

Για τα ακόλουθα σημεία, λαμβάνεται υπόψιν μόνο η εξέταση της 23andMe v5. Τα αρχεία που αποθηκεύτηκαν στο σημείο 3.4 και 3.2 μπορούν να χρησιμοποιηθούν για περαιτέρω ανάλυση, προκειμένου να ανακτηθούν τα SNPs που δεν εμφανίζονται στο γράφημα.

  • Ο κατάλογος του 3.4 είναι ευκολότερος στη χρήση. Περιέχει όλα τα ελεγμένα SNPs με ένα συν για θετικό και ένα μείον για αρνητικό. Εάν δεν εντοπίστηκε SNP για την ελεγμένη θέση της hg19, καθορίζεται η θέση της hg19.
  • Ο κατάλογος του 3.2 περιέχει τη θέση της hg19 και την τιμή της εξέτασης γι’αυτή τη θέση. (εξαχθείσα, είναι η αλλαγμένη τιμή εάν είναι θετική). Στην ιστοσελίδα genetichomeland.com μπορείτε να ελέγξετε την κατάλληλη θέση της hg19 ως προς τα SNPs.

Η στήλη “Α” αντικατοπτρίζει τον “Αντώνιο” (εμένα) και δεικνύει τις τιμές μου όπως αυτές καθορίστηκαν στο σημείο 3. Οι στήλες “F1” προς “F4” είναι πλασματικές. Φανταζόμαστε ότι θα είχαμε αυτά ως καθοριμένα SNPs κι εν συνεχεία ερμηνεύουμε τα αποτελέσματα.

Μακρά μορφή και SNPPos. Hg19Ref.derivedAF1F2F3F4
I2a2 (I-M436)                
L35/PF3862/S150 22725379 C A + + + + +
M436/P214/PF3855/S33 18747493 G C + + + + +
PF3854/P217/S23 7628484 C T + + + + +
P218/S32 17493630 T G + + + + +
I2a2a (I-M223)                
L34/PF3857/S151 7716262  A C
P220/S119 24475669  G T
PF3858/P221/S120 8353707  C A
I2a2b (I-L38)                
L38/S154 15668070  A G + + + +
L39/S155 16199051  T C + + +
L40/S156 16202267  T C + + +
L65/S159.2 16626617  A G + + + +
I2a2b1 (I-L533)                
L533 2887198  G C +
I2a2b2 (I-S2606)                
S2606 22527402 C A +

Αυτός ο πίνακας περιέχει μόνο τα SNPs που έχουν ελεγχθεί από την 23andMe v5. Εδώ θα μπορούσατε επίσης να συγκρίνετε τα αποτελέσματα και των δύο εξετάσεων. Στη δεύτερη στήλη έχουμε τις θέσεις της hg19, στην δε τέταρτη στήλη τις τιμές γι’αυτές τις θέσεις, όπως είναι αποθηκευμένες στα ακατέργαστα δεδομένα. Η Εικ. 7 εμφανίζει τις πιθανές θέσεις στο Y-δένδρο του YFull, ανάλογα με τις (πλασματικές) προσδιορισμένες τιμές.

Εικ. 7: Πλασματικά παραδείγματα.
Εικ. 7: Πλασματικά παραδείγματα.

4.1 Παράδειγμα F1: Οι υποομάδες του I-L38 είναι αρνητικές.

Το τέστ 23andMe v5 εξετάζει δύο SNPs για τις υποομάδες του I-L38. Εάν το S2606 ή το L533 είναι θετικό, το αποτέλεσμα είναι εμφανές (δείτε τα παραδείγματα “Α” και “F4”). Σημειώστε ότι το L533 δεν βρίσκεται πλέον ακριβώς κάτω από το I-L38, αλλά από έναν υποκλάδο αυτού, το BY14072. Αν και τα δύο SNPs είναι αρνητικά, υπάρχουν τρείς πιθανότητες.

  • Ο χρήστης είναι I-L38*, ένας ακόμη μη-ανακαλυφθείς υποκλάδος του I-L38. (δύσκολο, αλλά πιθανό)
  • Ο χρήστης είναι I-BY14072*, ένας ακόμη μη-ανακαλυφθείς υποκλάδος του I-BY14072.
  • Ο χρήστης ανήκει σ’έναν από τους υποκλάδους των I-BY14072, S27697 ή Y67927.

(Το τέστ της AncestryDNA δεν ελέγχει SNPs για υποκλάδους του I-L38.)

4.2 Παράδειγμα F2: Μερικά από τα SNPs του I-L38 (I2a2b) είναι αρνητικά.

Αυτή η υπόθεση είναι επίσης πολύ δύσκολη, αλλά όχι απίθανη, και θα ήταν ένα περιστατικό ουρανοκατέβατης τύχης για το project της I-L38 απλοομάδας μας.

Η Y-Απλοομάδα I-L38 ορίζεται από 73 SNPs. Τέσσερα από αυτά ελέγχονται στο τεστ της 23andMe v5. Για να ανήκει κάποιος στην απλοομάδα του I-L38, πρέπει να είναι θετικός για όλα τα SNPs αυτού του φυλογενετικού κλάδου. Εάν έχεις αρνητικό για ένα ή περισσότερα από αυτά τα SNPs, αυτό σημαίνει ότι ο φυλογενετικός κλάδος του I-L38 διαιρείται σε δύο υποκλάδους. Αυτό συνέβη στο παρελθόν, όταν το YF07139 (Εικ. 7) προστέθηκε στο δένδρο. Προηγουμένως, όλα τα SNPs των υποκλάδων I-Y10705 και I-L38 ανήκαν στο κλάδο του I-L38. Δείτε την ανάρτηση, NGS – Take part at the Y-tree.

Εάν συμβεί κάτι τέτοιο, θα πρέπει σίγουρα να δείξετε αυτά τα αποτελέσματα σε κάποιον που μπορεί να τα αξιολογήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια. Αυτό μπορείτε να το κάνετε με μία περιήγηση στα project των Y-Απλοομάδων του FTDNA για να επικοινωνήσετε μ’έναν διαχειριστή, ή να συμμετάσχετε σε μία ομάδα του Facebook που έχει να κάνει με την Y-Απλοομάδα σας. Στην περίπτωση του I-L38, αυτά θα το I-L38 haplogroup project και το Facebook group I-L38. (Φυσικά, μπορείς επίσης να επικοινωνήσεις μαζί μου δια μέσω αυτού του ιστολογίου).

4.3 Παράδειγμα F3: Όλα τα SNPs του I-L38 (I2a2b) και I-M223 (I2a2a) είναι αρνητικά.

Αυτή η υπόθεση είναι πολύ απίθανη, παρόμοια με την περίπτωση του παραδείγματος 3, και ως εκ τούτου πολύ ενδιαφέρουσα για τα project των Y-Απλοομάδων I-L38 ή I-M223. Οι πιθανότητες σε αυτή την περίπτωση θα ήταν οι εξής:

  • Διαίρεση του κλάδου I-L38, στο αρχικό στάδιο.
  • Διαίρεση του κλάδου I-Y10705.
  • Σχηματισμός υποκλάδου με το YF07139.
  • Νέος μη-ανακαλυφθείς υποκλάδος του I-M436.
  • Διαίρεση του κλάδου I-M223, στο αρχικό στάδιο.

Εάν συμβεί κάτι τέτοιο, θα πρέπει σίγουρα να δείξετε αυτά τα αποτελέσματα σε κάποιον που μπορεί να τα αξιολογήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια. Αυτό μπορείτε να το κάνετε με μία περιήγηση στα project των Y-Απλοομάδων του FTDNA για να επικοινωνήσετε μ’έναν διαχειριστή, ή να συμμετάσχετε σε μία ομάδα του Facebook που έχει να κάνει με την Y-Απλοομάδα σας. Στην περίπτωση του I-L38, αυτά θα το I-L38 haplogroup project και το Facebook group I-L38. (Φυσικά, μπορείς επίσης να επικοινωνήσεις μαζί μου δια μέσω αυτού του ιστολογίου).

5. Tρόποι επέκτασης και εμβάθυνσης των αποτελεσμάτων.

Οι πληροφορίες που λαμβάνονται από ένα atDNA μπορεί να επαρκούν για πολλούς. Αν από την άλλη θελήσετε ν’ασχοληθείτε με το θέμα πιο εντατικά, μπορείτε να χρησιμοποιήσετε τα αποτελέσματα ως μία βάση που θα επεκτείνετε μ’ένα εύρος άλλων προϊόντων.

5.1 Πάνελ Y-Απλοομάδων και Μεμονωμένα SNPs.

Η εταιρεία YSEQ που εδρεύει στο Βερολίνο προσφέρει μία πολύ ευέλικτη γκάμα προϊόντων για το σκοπό αυτό. Εκεί μπορείτε να βρείτε τ’αποκαλούμενα “Haplogroup Panels” (Πάνελ Y-Απλοομάδων), αλλά και μεμονωμένα SNPs, τα οποία μπορούν να παραγγελθούν για έλεγχο (βλέπε Εικ. 1, δεξιά).

Τα “Haplogruppen Panels” είναι πακέτα SNP με μία εκλεπτυσμένη επιλογή από SNPs, τα οποία αντιστοιχούν σε μία συγκεκριμένη Y-Απλοομάδα. Τα μεμονωμένα SNPs ελέγχονται διαδοχικά μέχρι να φτάσετε στο terminal (τερματικό) SNP. Αυτό συμβαίνει όταν όλες οι γνωστοί υποκλάδοι ελέγχονται αρνητικά. Το κατάλληλο για το I-L38 είναι το I2 Superclade Panel (λεπτομέρεια Εικ. 8).

Εικ. 8: Απόκομμα από το I2 Superclade Panel της YSEQ.net.
Εικ. 8: Απόκομμα από το I2 Superclade Panel της YSEQ.net.

Τα “Haplogroup Panels” έχουν νόημα μόνο εάν υπάρχουν αρκετοί υποκλάδοι που δεν έχουν ακόμη ελεγχθεί. Το I2 Superclade Panel κοστίζει $99. Ένα μεμονωμένο SNP κοστίζει $18. Ένα “Superclade Panel” συμφέρει μόνο εάν έχετε να ελέγξετε πάνω από 6 SNPs. (Αντίστοιχα “Haplogroup Panels” των $88 συμφέρουν για έλεγχο που υπερβαίνει τα 5 SNPs). Για το σκοπό αυτό, παίρνουμε τα παραδείγματα από το σημείο 4.

5.1.1 Παράδειγμα “Α” > Haplogroup Panel.

Στο παράδειγμα “Α” αυτό το πάνελ έχει νόημα. Υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός από SNPs προς έλεγχο. Αυτό το πάνελ θα αναγνωρίσει το Y31038 ως το τερματικό SNP για εμένα. Ωστόσο, υπάρχουν και άλλοι υποκλάδοι του Y31038 που δεν ελέγχονται σε αυτό το πάνελ. Αυτοί οι υποκλάδοι μπορούν να ελεγχθούν αργότερα (εάν είναι διαθέσιμοι).

5.1.2 Παράδειγμα “F4” > Μεμονωμένα SNPs.

Στο παράδειγμα “F4” το πάνελ δεν έχει νόημα. Εν ολίγοις, δεν θα λάβεις κάποια επιπλέον πληροφορία. Ξέρεις ήδη ότι ανήκεις στο L533. Οι γνωστοί υποκλάδοι του L533 είναι L533>Y49785 και L533>Y49785>S18432 (βλέπε Εικ. 7 και Y-DNA Haplotree FTDNA)). Αυτά τα δύο SNPs δεν είναι ακόμη διαθέσιμα για παραγγελία από την YSEQ. Με το προϊόν “Wish a SNP” μπορεί κανείς να “αιτηθεί” να συμπεριληφθεί αυτό και άλλα SNPs στον κατάλογο της YSEQ.

5.1.3 Παράδειγμα “F1” > Μεμονωμένα SNPs.

Στο παράδειγμα “F1” το πάνελ δεν έχει νόημα. Τα SNPs L533 και S2606 ελέγχθηκαν αρνητικά. Ο μέγιστος αριθμός των σχετικών SNPs που πρέπει να ελεγχθούν είναι τρία. Προχωρήστε ως εξής:

  • Ελέγξτε το SNP BY14072.
  • Εάν το BY14072 είναι αρνητικό, τότε είστε L38* (ελέγχεται μόνο ένα SNP).
  • Εάν το BY14072 είναι θετικό, ελέγξτε όλους τους υποκλάδους εκτός από το L533 (= αρνητικό) (S27697 και Y67927).
  • Εάν τα S27697 και Y67927 είναι και τα δύο αρνητικά, τότε είστε BY14072*.
  • Εάν ένα από τα δύο είναι θετικό, τότε αυτή είναι η τερματική φυλογενετική σας θέση.

Εάν είστε I-L38*, θα πρέπει σίγουρα να δείξετε αυτά τα αποτελέσματα σε κάποιον που μπορεί να τα αξιολογήσει με μεγαλύτερη ακρίβεια. Αυτό μπορείτε να το κάνετε με μία περιήγηση στα project των Y-Απλοομάδων του FTDNA για να επικοινωνήσετε μ’έναν διαχειριστή, ή να συμμετάσχετε σε μία ομάδα του Facebook που έχει να κάνει με την Y-Απλοομάδα σας. Στην περίπτωση του I-L38, αυτά θα ήταν το I-L38 haplogroup project και το Facebook group I-L38. (Φυσικά, μπορείς επίσης να επικοινωνήσεις μαζί μου δια μέσω αυτού του ιστολογίου).

5.2 NGS (Next Generation Sequencing).

Στα παραδείγματα “F2” και “F3” δεν μπορεί να επεκταθεί κανείς με απλά μέσα. Ο μόνος λογικός τρόπος είναι η εξέταση δια NGS, όπου και συμβάλετε στην ανακάλυψη νέων υποκλάδων του Y-δένδρου. Ο τρόπος με τον οποίο μπορείτε να το κάνετε αυτό είναι αναρτημένος στο άρθρο NGS – Take part at the Y-tree.

6. Πλεονεκτήματα, Y-DNA από ακατέργαστα δεδομένα atDNA.

  • Προσδιορισμός της Y-Απλοομάδας σας για προϊστορική και πρώϊμη ιστορική έρευνα.
  • Ενώ αυτές οι εξετάσεις δεν μπορούν να καθορίσουν εάν δύο άνδρες σχετίζονται πατρογραμμικά, μπορούν να καθορίσουν ότι δύο άνδρες “δεν” σχετίζονται πατρογραμμικά, κάτι τ’οποίο συχνά είναι χρήσιμο.
  • Λόγω των μεγάλων βάσεων δεδομένων και των σχετικών αυτοσωματικών ταιριασμάτων (matches), αυτό μπορεί επίσης να χρησιμοποιηθεί επιτυχώς και για “ψάρεμα δεδομένων”, π.χ. να βρείτε άλλους χρήστες που είναι σχετικοί ως προς τη δική σας έρευνα Y-DNA και να επικοινωνήσετε μαζί τους.

Υστερόγραφο: Το DNA είναι ένα περίπλοκο θέμα και δυσκολεύομαι να γράψω με ακρίβεια στα Ελληνικά. Οπότε δείξτε κατανόηση για τα πιθανά λάθη που μπορεί να έχω κάνει.

Leave a Comment

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *