WGS400 – Το νέο Whole Genome NGS του YSEQ, Ειδικά για ερευνητές γενεαλογίας με 400 Base Long Reads

Στα μέσα Φεβρουαρίου 2021, η εταιρεία YSEQ από το Βερολίνο παρουσίασε το νέο της προϊόν, το WGS400. Ήμουν πολύ χαρούμενος για αυτό, καθώς είχα πολύ καλές εμπειρίες με το YSEQ τα τελευταία χρόνια και μου προσφέρει κάποια πλεονεκτήματα σε σχέση με άλλες εταιρείες. Με το WGS400, τώρα προσφέρουν επίσης το NGS (Next Generation Sequencing), το οποίο δεν είναι μόνο υψηλής ποιότητας, αλλά και σε ανταγωνιστικές τιμές και περιλαμβάνει ό, τι είναι σημαντικό για μένα ως ερευνητής γενεαλογίας DNA.

Πλεονεκτήματα της εταιρείας YSEQ:

  • Χαμηλά έξοδα αποστολής και σύντομοι χρόνοι αποστολής επειδή η εταιρεία και το εργαστήριο βρίσκονται στο Βερολίνο της Γερμανίας.
  • Το δείγμα αποθηκεύεται για επέκταση.
  • Αγοράστε ένα άδειο κιτ δειγμάτων DNA και παραγγείλετε το προϊόν της επιλογής σας μόλις το κιτ φτάσει στο εργαστήριο.
  • Μεγάλη και ευέλικτη γκάμα προϊόντων: Y-DNA (Y-STR-Panels, Single-STR, SNP-Packs, Single-SNPs, User-Defined Panels), mtDNA (HVR1, HVR2, full sequence), Whole Genome Sequencing.
  • Σχεδόν κάθε Y-SNP μπορεί να παραγγελθεί “Wish a SNP”, καθώς και τη δημιουργία πλαισίων που καθορίζονται από το χρήστη.
  • Ζωντανή εξυπηρέτηση πελατών

Πλεονεκτήματα του WGS400:

  • Ένα υπάρχον δείγμα που είναι αποθηκευμένο στο YSEQ μπορεί να χρησιμοποιηθεί για επέκταση σε WGS400.
  • Χαμηλή τιμή
  • Αγοράστε ένα κενό κιτ δειγμάτων DNA, ελέγξτε με ένα μόνο SNP εάν ο ελεγκτής ανήκει στο σωστό Y-haplogroup και μόνο τότε επεκτείνετε τη δοκιμή σε WGS400. (Αυτό είναι το πιο σημαντικό σημείο για μένα)
  • Δωρεάν αρχείο BAM (ακατέργαστα δεδομένα) σε μορφή hg38 κατάλληλο για γενεαλογικούς Υ. (Δεν απαιτείται μετατροπή για YFull από hg19 σε hg38)
  • Τα ακατέργαστα δεδομένα (BAM) περιέχουν ολόκληρο το Υ-DNA, ολόκληρο το mt-DNA και το αυτοσωμικό DNA.
  • Αρχείο FASTA για mt-DNA (πρωτογενές αρχείο δεδομένων για mt-DNA)
  • 400-Base long reads (τα πλεονεκτήματα περιγράφονται από το YSEQ στο ακόλουθο Συνημμένο)
  • Μπορείτε να διαβάσετε περισσότερους δείκτες STR.
  • Πολύ καλή κάλυψη μήκους και βάθους (SNP)
  • Άμεση πρόσβαση για μεταφορά δεδομένων NGS (Y-, mt-DNA) στη βάση δεδομένων YFull.com.

Συνημμένο:

Ακολουθεί το μηχανογραφημένο διαφημιστικό κείμενο από το YSEQ για το προϊόν WGS400 (link):

Αυτό είναι το νέο Whole Genome του YSEQ NGS Ειδικά για ερευνητές γενεαλογίας με 400 Base Long Reads

Το Whole Genome περιέχει περισσότερα από 200 φορές περισσότερα δεδομένα από το χρωμόσωμα Υ μόνο! Η αλληλούχιση έχει βελτιωθεί δραματικά τα τελευταία επτά χρόνια, γεγονός που καθιστά πολύ λογικό να πληρώνετε μια υψηλή τιμή για έναν τύπο ακολουθίας που καλύπτει μόνο το 70% του Y χρωμοσώματος. Σε μια πολύ χαμηλότερη τιμή ανά βάση, μπορείτε να λάβετε σχεδόν το 100% του χρωμοσώματος Υ με τη δοκιμή YSEQ Whole Genome.

Θα έχετε τη δυνατότητα να λάβετε μια πλήρη και ακριβή αλληλουχία του χρωμοσώματος Υ, του μιτοχονδριακού DNA, καθώς και όλων των άλλων χρωμοσωμάτων από το 1 έως το 22 και φυσικά το χρωμόσωμα Χ.

Γιατί είναι σημαντικές οι 400-Base Reads;

Η ακολουθία γονιδιώματος που θα λάβετε από τις περισσότερες άλλες εταιρείες θα αποτελείται από πολύ σύντομες ατομικές αναγνώσεις, από 100 ή 150 βάσεις η καθεμία. Αυτό περιορίζει σε μεγάλο βαθμό ό, τι μπορεί να μάθει από τα δεδομένα. Πολλά σημαντικά είδη παραλλαγών στο γονιδίωμα είναι αδύνατο να ληφθούν με αυτές τις σύντομες ενδείξεις – διαγραφές, παρεμβολές, αντιστροφές και άλλες πολύπλοκες αναδιατάξεις του γονιδιώματός σας, που μπορεί να έχουν πολύ μεγαλύτερο αντίκτυπο από τις απλές αλλαγές μιας βάσης (SNPs). Για να μην αναφέρουμε, πολλά STR δεν μπορούν να διαβαστούν με τόσο σύντομες αναγνώσεις. Παρακάτω, δίνουμε ένα παράδειγμα για το πόσο καιρό διαβάζει θα μας δώσει τη δυνατότητα να διαβάζουμε STRs που αλλιώς χάνουν.

Η μεγαλύτερη βελτίωση των ακολουθιών μακράς ανάγνωσης είναι ότι θα μας επιτρέψουν να δημιουργήσουμε συνελεύσεις de novo. Δηλαδή, αντί να βασίζουμε σε μια τυπική αλληλουχία αναφοράς ενός μεγέθους για όλους, μπορούμε να αποκρυπτογραφήσουμε την πραγματική, μοναδική αλληλουχία χρωμοσωμάτων Υ όπως βρίσκεται σε κάθε απλό ομάδα.

Δειγμα δεδομένων

Στις δοκιμαστικές δοκιμές WGS400 πριν από την κυκλοφορία, έχουμε συλλέξει μερικά εκπληκτικά δεδομένα αλληλουχίας που δείχνουν τις νέες δυνατότητες

FTP Link: https://genomes.yseq.net/WGS/400SE/

Ζητήσαμε από ανεξάρτητους εμπειρογνώμονες να ρίξουν μια ματιά στα δεδομένα και παρουσιάζουμε τα αποτελέσματά τους εδώ:

Ανάλυση από James Kane (https://ydna-warehouse.org/statistics.html)
Ανάλυση από YFull από FGC WGS (αριστερά) και YSEQ WGS400 (δεξιά) από το ίδιο άτομο.
Ανάλυση με το διαδικτυακό εργαλείο bam.bioio.io


400 BaseReads βελτιώνουν την αναγνωσιμότητα των δεικτών Y-STR

Κανονικά, η δοκιμή WGS γίνεται με 2 x 100 βάσεις ή 2 x 150 ζεύγη βάσεων. Αυτό είναι αρκετά καλό εάν θέλετε να δείτε μόνο σύντομους δείκτες SNP, αλλά τα στοιχεία που επαναλαμβάνονται περισσότερο, όπως οι δείκτες STR, δεν μπορούν να καλυφθούν με σύντομες αναγνώσεις.

Για παράδειγμα, ο δείκτης Y-STR DYS684 (γνωστός και ως DYS1005) έχει μήκος περίπου 250 βάσεις και μοιάζει με αυτό:

Διαφορετικά άτομα μπορεί να έχουν διαφορετικούς αριθμούς επαναλαμβανόμενων μονάδων CTTT ή CCTTT. Προφανώς, οι αναγνώσεις 150 βάσεων μπορούν να χαρτογραφηθούν σε διάφορες θέσεις σε αυτήν την ακολουθία, και τα άκρα δεν μπορούν να αγκυρωθούν ταυτόχρονα και στις δύο πλευρές του τμήματος επανάληψης. Με αυτόν τον τρόπο, είναι αδύνατο να προσδιορίσετε τη σωστή μέτρηση επανάληψης και να βρείτε άλλα άτομα που σας ταιριάζουν σε αυτόν τον δείκτη. 400-base reads μπορούν να καλύψουν όλο το μήκος των μεγάλων μαρκαδόρων STR και με αυτήν την τεχνολογία μπορούμε να επιλύσουμε σχεδόν κάθε δείκτη STR που έχει δοκιμαστεί σε υπάρχουσες βάσεις δεδομένων Y-STR.

Περισσότερα STR παραδείγματα

Οι μεγάλοι δείκτες STR δεν μπορούν να καλυφθούν με 150 βάσεις ζεύγους, αλλά μόνο ανάγνωση 400 βάσεων μπορούν να φτάσουν και στα δύο άκρα του τμήματος επανάληψης. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο οι μεγαλύτερες αναγνώσεις είναι σημαντικές για τη μέτρηση των δεικτών STR.

Λεπτομέρειες YFull STR.
Τα μεγάλα STR με πολλές επαναλήψεις καλύπτονται σημαντικά καλύτερα από ένα WGS400.

Αφήστε ένα Σχόλιο

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *